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Présentation
La plateforme de génomique de l'Institut Imagine a été créé en 2008 pour fournir des services de séquençage et d'expression génétique à haut débit à la communauté de recherche du campus Necker principalement. La conception des expériences est effectuée en collaboration avec les chercheurs et la plateforme de bio-informatique du site (Institut Imagine / Université Paris Cité) qui procède à l’analyse des données.
Équipements disponibles
La plateforme génomique est équipée de :
- Un séquenceur NovaSeq6000, Illumina (production de 800 millions jusqu’à 10 milliards de séquences/clusters)
- Un séquenceur iSeq100, Illumina (production de ~3 millions de séquences/clusters)
- Accès à un MiSeq, Illumina (production de ~15 millions de séquences/clusters).
Autres équipements :
- Electrophorèse capillaire : Tape Station 4200 (Agilent Technologies), Fragment Analyzer (Agilent Technologies) et Femto Pulse (Agilent Technologies)
- Fragmentation d’ADN : Covaris E220
- Autres appareils pour le dosage des acides nucléiques ou le contrôle qualité des banques de NGS : Spectrophotomètre Xpose (Trinean), fluorimètre QuBit 4 (Invitrogen), PCR en temps réel StepOnePlus (Life Technologies)
Services fournis
La plateforme fournit :
- Une aide à la conception expérimentale
- Le contrôle de la qualité des échantillons d'ADN, d'ARN et des banques de séquençage de nouvelle génération
- La fabrication de certains types de banques de séquençage de nouvelle génération et leur séquençage
- Le contrôle qualité initial de certains types de banques de séquençage de nouvelle génération et leur séquençage
- Le contrôle qualité initial des données brutes de séquençage et le transfert automatique de ces données à la plateforme de bio-informatique du site.
Applications standard proposées (en collaboration avec la plateforme de bio-informatique pour l'analyse des données) :
- Reséquençage ciblé : Séquençage d’exome et autres types de reséquençage ciblé fabriqués par capture par hybridation
- mRNAseq : Deux options pour ARN totaux non dégradés, l’une pour des quantités d’ARN total non limitantes de l’ordre de 100ng à 1µg, l’autre pouvant aller de 100ng à 500pg d’ARN total)
- Deep-Amplicons-Seq : Deux options techniques
- Séquençage sur FlowCell de NovaSeq6000 de divers types de banques de NGS à la demande : Banques de Single Cell 10X Genomics par exemple
- Autres applications de séquençage NGS : Séquençage de banques de ChIP-Seq (séquençage de la chromatine immunoprécipitée), ATAC-Seq, séquençage d'autres types d’amplicons, autres types d'applications à la demande….
Equipe
Ressources & publications
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Journal (source)Gut
Oncogenetic landscape of lymphomagenesis in coeliac disease.
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Journal (source)Science
Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19.
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Journal (source)Nat Commun
Defects in t6A tRNA modification due to GON7 and YRDC mutations lead to Gallo...
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Journal (source)Eur J Hum Genet
. 2022 Jun;30(6):712-720. doi: 10.1038/s41431-022-01094-x.16p13.11p11.2 triplication syndrome: a new recognizable genomic disorder char...
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Journal (source)J. Invest. Dermatol.
A TP63 mutation causes prominent alopecia with mild ectodermal dysplasia.
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Journal (source)J. Clin. Invest.
Human C-terminal CUBN variants associate with chronic proteinuria and normal ...
Chiifres clé
14000 Exomes
3500 RNA-Seq
650 Genomes